Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive SMN1 and SMN2 profiling for spinal muscular atrophy analysis using long-read PacBio HiFi sequencing.
Am J Hum Genet
; 110(2): 240-250, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669496
2.
De novo mutation hotspots in homologous protein domains identify function-altering mutations in neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 110(1): 92-104, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36563679
3.
Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data.
Nature
; 586(7831): 757-762, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33057194
4.
Exome sequencing identified rare recurrent copy number variants and hereditary breast cancer susceptibility.
PLoS Genet
; 19(8): e1010889, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37578974
5.
ANK2 loss-of-function variants are associated with epilepsy, and lead to impaired axon initial segment plasticity and hyperactive network activity in hiPSC-derived neuronal networks.
Hum Mol Genet
; 32(14): 2373-2385, 2023 07 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37195288
6.
Integrated gene analyses of de novo variants from 46,612 trios with autism and developmental disorders.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(46): e2203491119, 2022 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36350923
7.
The landscape of autosomal-recessive pathogenic variants in European populations reveals phenotype-specific effects.
Am J Hum Genet
; 108(4): 608-619, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33740458
8.
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
Am J Hum Genet
; 108(2): 346-356, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33513338
9.
Differences in the number of de novo mutations between individuals are due to small family-specific effects and stochasticity.
Genome Res
; 31(9): 1513-1518, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34301630
10.
Twist exome capture allows for lower average sequence coverage in clinical exome sequencing.
Hum Genomics
; 17(1): 39, 2023 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37138343
11.
DeNovoCNN: a deep learning approach to de novo variant calling in next generation sequencing data.
Nucleic Acids Res
; 50(17): e97, 2022 09 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35713566
12.
Structural Variants Create New Topological-Associated Domains and Ectopic Retinal Enhancer-Gene Contact in Dominant Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 107(5): 802-814, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33022222
13.
De Novo Variants in SPOP Cause Two Clinically Distinct Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(3): 405-411, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32109420
14.
Optical genome mapping and revisiting short-read genome sequencing data reveal previously overlooked structural variants disrupting retinal disease-associated genes.
Genet Med
; 25(3): 100345, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36524988
15.
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing.
Genet Med
; 25(4): 100018, 2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-36681873
16.
BBS1 branchpoint variant is associated with non-syndromic retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 59(5): 438-444, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33910932
17.
Clinical exome sequencing-Mistakes and caveats.
Hum Mutat
; 43(8): 1041-1055, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35191116
18.
Using single molecule Molecular Inversion Probes as a cost-effective, high-throughput sequencing approach to target all genes and loci associated with macular diseases.
Hum Mutat
; 43(12): 2234-2250, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36259723
19.
The Discovery of a LEMD2-Associated Nuclear Envelopathy with Early Progeroid Appearance Suggests Advanced Applications for AI-Driven Facial Phenotyping.
Am J Hum Genet
; 104(4): 749-757, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30905398
20.
De Novo Variants Disturbing the Transactivation Capacity of POU3F3 Cause a Characteristic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 105(2): 403-412, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31303265